A Study of Guideline for Genetic Counseling in Predictive Genetic Testing for Susceptibility to Multifactorial Diseases

Abstract

Predictive genetic testing for susceptibility to multifactorial diseases (genetic susceptibility testing) is a preventative personalized healthcare service that helps predict the future risk of diseases such as cancer, stroke, and hypertension in asymptomatic individuals. This test foretells the risk of disease development prior to the appearance of symptoms by using the individual’s DNA. In recent years, this test has been used in personalized medicine for disease management, prevention, and effective drug treatment. Genetic counseling is particularly important in predictive genetic testing because it is not easy for consumers to understand the test results. It provides essential information and support to consumers who may be at risk for diseases. In this study, we surveyed the level of awareness regarding predictive genetic testing and genetic counseling and their necessity among the general public, healthcare providers, and professionals providing this service. In addition, this study also surveyed their specific needs and opinions regarding this test. The survey was carried out by directly contacting the participants or over e-mail. The general public and experts involved in predictive genetic testing were surveyed from April to June 2016. An analysis of the survey results revealed that the awareness of the public regarding predictive genetic testing was almost half that of the experts (40.4% and 79.4%,respectively). However, both groups felt that this test is extremely necessary (83% and 97%, respectively). Most participants responded that they were well aware of the importance of genetic counseling. The participants also emphasized that counseling should discuss the limitations as well as the advantages of predictive genetic testing. The participants, including 99.4% of the experts, responded that specialized guidelines for predictive genetic testing need to be established in Korea. These could be based on the traditional genetic counseling guidelines, which are applicable to genetic diseases. In summary, the survey results indicated that predictive genetic testing is a preventative personalized healthcare service and that specialized genetic counseling is essential for this test. This study may contribute to the establishment of genetic counseling guidelines for predictive genetic testing in Korea.

질병 감수성 예측 유전자 검사는 유전적 소인과 환경적 소인이 함께 관여하는 다양한 질환에 대한 발병 위험도를 예측하고, 그 결과에 따른 식이 조절, 운동, 생활 습관 개선, 주기적 검진 등의 예방적 차원의 행동변화를 통해 개인 맞춤형 헬스케어에 활용하고자 하는데 그 목적이 있다. 맞춤의료, 개인 유전자 분석 등에 대한 많은 수요자들의 관심사항은 직접 의료전문가들과 만나 적극적으로 자신의 건강 문제를 논의하여 질병 관리 및 예방, 효과적인 약물 치료 등에 검사결과를 적극 활용하고자 하는데 있으며, 이런 수요자들에게 적절한 정보를 제공하고 검사 결과의 이해를 돕는 것이 유전상담이다. 본 연구에서는 질병 감수성 유전자 검사가 개인 맞춤형 헬스케어에 유용하게 활용될 수 있도록 수요자들과 관련 전문가들을 대상으로 설문조사를 통해 질병 감수성 유전자 검사 및 유전상담에 대한 인식 정도를 조사하고, 그들의 구체적 요구와 의견 수렴을 통하여 유전상담 지침 개발에 필요한 기초자료의 수집과 분석을 목표로 하였다. 질병 감수성 유전자 검사에 대한 인식도 조사 설문에서 일반 수요자들은 전문가에 비해 약 2배 정도의 낮은 인지도(40.4% 대 79.4%)를 보여 아직까지 전문가들에 비해 질병 감수성 유전자 검사에 대한 인식 정도는 다소 낮은 것으로 나타났다. 하지만 수요자 74.7%에서는 건강관리 측면에서 본 서비스를 이용해볼 의향이 있음으로 나타나, 일반 수요자들은 질병예방 및 관리를 위한 질병 감수성 유전자 검사에 대해 기대가 큰 것으로 나타났다. 질병 감수성 유전자 검사에 대한 유전상담의 필요성에 대해 조사한 결과, 수요자와 전문가 모두에서 매우 높은 수준으로“필요성이 있다”라고 응답하였다. 특히, 전문가의 99.4%에서 의료현장에 유전상담 지침서가 필요하다고 응답하였다. 이는 유전상담에 대한 적절한 프로세스 정립, 체계적인 상담자 자격 관리, 정확한 검사 결과의 분석과 해석, 명확한 검사 한계성 제시 등 질병 감수성 유전자 검사에 대한 유전상담 지침서의 중요성과 필요성에 대해 모두 공감하고 있음을 시사한다. 질병 감수성 유전자 검사에 대한 유전상담은 검사 안내 및 해당 결과에 대한 충분한 이해와 정보 제공을 통해 질병 예방 및 관리를 지원할 수 있어야 하며, 이를 위해서는 전통적 방식의 유전학 중심의 유전상담에 더해서 최신의 유전체학까지 모두 포함하는 전문적인 유전상담이 필요할 것이다. 이러한 체계적이고 유용한 지침서 구축을 위해서는 의사, 간호사, 유전상담사 등의 의료종사자뿐만 아니라 심리학자, 운동전문가, 영양사 등의 다양한 분야의 전문가들의 의견수렴과 반영이 필요하다고 사료된다. 본 연구결과가 향후 질병 감수성 유전자 검사에 대한 유전상담 지침서 개발의 기초 자료로 활용될 수 있기를 기대한다.