A Study of Guideline for Genetic Counselling in Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD)

Abstract

Preimplantation genetic diagnosis (PGD), also known as embryo screening, is a technique used to identify genetic defects in embryos created through in vitro fertilization before pregnancy. PGD is considered another way to prenatal diagnosis. PGD refers specifically to when one or both genetic parents has a known genetic abnormality and testing is performed on an embryo to see if it also carries a genetic abnormality. Its main advantage is that it avoids selective pregnancy termination as the method makes it highly likely that the baby will be free of the disease under consideration. The application of PGD to genetic practices and reproductive medicine, genetic counseling is becoming the key component, because of the need to develop the custom made design of PGD for each couple. In this study, the survey for the contents of genetic counseling in PGD was carried out by direct contact or e-mail sending to the patients and specialists who had been experienced the PGD during 3 months from February to April of 2010. Total 93 persons including the patients (60) who had chromosomal disorder (49) or single gene disorder (11) and PGD specialists (33) responded to the survey. Analysis of the survey revealed that all replies were well aware of the impotance of genetic counselling in the all steps of PGD including planing, operation, and follow-up. The patient group responded that the detailed procedure and limitation of PGD (43.3%), and the information of PGD technology (35.0%) should be included as a genetic counseling information. In detail, patients wanted to be counseled for the possibility of unexpected results and the recurrence risk (51.7%), and the reproduction options (46.7%). Approximately 96.7% of specialists replied that non-MD genetic counselor is necessary for effective and systematic genetic counselling in PGD because it is difficult for physicians to offer satisfying informs to patients due to insufficiency of counselling time and specific knowledge of the disorders. The information from the survey provides important insight into the overall present situation of genetic counselling fro PGD in Korea. The survey results demonstrated that there is a general awareness that genetic counselling is essential for PGD, suggesting that appropriate genetic counseling may play a important role in sucess of PGD. The establishment of the genetic counseling guideline for PGD may contribute to better planning and management strategies for PGD.

착상전 유전진단(preimplantation genetic diagnosis, PGD)은 유전질환을 가진 부부들을 대상으로 체외수정을 통해 획득한 배아에서 유전자 이상을 진단하는 방법이다. 다양한 유전질환을 가진 부부에게 그 질환에 맞는 착상전 유전진단이 설계되고 진행되어야 하기 때문에 착상전 유전진단을 시행하기 전에 유전상담을 시행하는 것은 착상전 유전진단 설계에서 매우 중요하다. 본 연구는 착상전 유전진단에 있어서의 유전상담의 필요성과 중요성에 대한 의견을 알아보고자, 2010년 2월 3일부터 4월 30일 3개월 동안 착상전 유전진단을 실시한 또는 실시 예정인 부부들과 착상전 유전진단 관련 전문가들을 대상으로 이메일과 직접 설문지를 배포하여 설문조사를 실시하였다. 환자 60명과 전문가 31명을 포함하여 총 91명이 설문조사에 응답 하였으며, 환자들은 염색체 이상 질환 49명 (83.1%)과 단일유전자 이상 질환 11명 (18.6%)이었다. 설문에 응답한 환자와 전문가 모두 유전상담이 착상전 유전진단 의료서비스의 일환으로 반드시 필요하다고 답하였다. 환자들이 가장 관심을 가진 착상전 유전진단의 유전상담 내용으로는 유전자 검사의 목적 및 검사의 한계점에 대한 내용이 26명 (43.3%)이었으며, 그 다음으로 착상전 유전진단 시술 전반의 기술적인 내용이 21명(35.0%)으로 나타났다. 또한, 유전상담 시에 좀 더 자세한 설명이 필요하다고 응답한 내용으로는, 예기치 못한 결과의 가능성에 대한 정보가 31명 (51.7%), 유전질환의 위험도 평가 및 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 선택권과 착상전 유전진단에서 시행되는 검사법의 정보와 검사기술의 한계점에 대한 설명이 28명 (46.7%)이었다. 한편, 전문가 그룹에서는 진료시간의 부족과 유전질환의 정보들에 대한 부족으로 비 의사(non-MD) 전문유전상담사가 필요하다는 의견이 30명 (96.7%)으로 매우 많았다. 본 연구 결과, 유전진단과 생식의학 기술의 발전과 더불어 착상전 유전진단의 적용과 효율성 등에 대한 인식이 높아짐에 따라, 착상전 유전진단 실시에 구체적이고 체계적으로 유전상담이 필요하다는 것을 확인할 수 있었다. 또한, 적절한 착상전 유전진단의 유전상담이 가능하기위해서는 우선적으로 유전상담의 보험급여제도가 확립되어야 하며, 이메일과 전화 등을 통한 상담의 보충, 환자에게 시술정보가 담긴 팜플렛 배포, 심리적인 지원 프로그램 제공이 필요한 것으로 나타났다. 본 연구의 설문조사 결과가 향후 착상전 유전진단을 위한 유전상담 지침서(guideline)에 반영되어 적절한 착상전 유전진단의 설계, 실시, 사후 관리에 큰 도움이 되기를 기대한다.