Osteogenesis Imperfecta in Pregnancy: A Case Report

Abstract

Osteogenesis imperfecta (OI) is an inherited disease of connective tissue disorder which represents a phenotypically heterogeneous group of conditions that results from a number of genetic defects in the synthesis of type I collagen. A pregnancy associated with osteogenesis imperfecta is considered a high risk pregnancy because the disease is associated with various metabolic and hematologic disorders, as well as well-recongnized skeletal abnormalities. In addition to the mother with 01, the offspring has about a 25% to 50% chance of being affected, therefore genetic counseling before conception and prenatal diagnosis should be offered to all affected mothers.´ Patients with 01 present a series of problems and require a multidisciplinary approach in their management. We present a case of parturient with osteogenesis imperfecta with brief review of literature.

골형성 부전증은 인체의 지지 구조인 골격과 결합조직 (connective tissue)의 주요 구성 성분인 제1형 콜라젠의 생성에 관여하는 유전자의 이상에 의해 다양한 표현형 (phenotype)으로 발현하는 유전 질환이다. 골형성 부전증을 가진 여성에서의 임신은 정상인에 비해 작은 키, 쉽게 부러지는 뼈, 이전의 골절로 인한 기형, 척추 만곡과 같은 물리적인 변형 뿐 아니라 전신 마취시 발생할 수 있는 악성 고체온증과 혈소판 기능의 이상과 같은 신진 대사의 결함, 자궁 수축부전으로 인한 대량 출혈의 위험까지 있어 고위험 임신에 속하게 된다. 또한 다음 세대로 유전 될 확률이 25-50%까지 있으므로 유전적 상담이 필요하고, 융모막 생검, 양수천자 등을 통해 산전 진단이 가능하고, 연속적인 초음파 검사를 통해 병에 이환된 태아의 골절 유무를 알 수 있다. 분만 방법은 산과적인 적응증에 따라 제왕절개술을 시행하고. 수축 부전에 의한 대량 출혈이 가능하므로 분만 3기 이후에도 자궁수축제를 유지하여야 한다. 여러 전문 분야에 걸친 다각적인 접근을 함으로써 산모의 건강 뿐 아니라 태어날 신생아의 적절한 처치도 함께 고려해야 한다. 저자들은 골형성 부전증을 가진 여성에서의 임신 1예를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바 이다.