Clinical Analysis of 1,068 Cases of Mid-trimester Genetic Amniocentesis

Abstract

Objectives: The objective of this study is to analyze 1,068 cases of prenatal genetic amniocentesis and to compare the results with reported studies. Method: We analyzed 1,068 cases of midtrimester prenatal genetic amniocenteses from September 1994 to February 1999, and investigated the fetal chromosomal abnormality, obstetric outcomes and complications by the indications of genetic amniocentesis and prophylactic antibiotic use at the Department of Obstetrics and Gynecology, Ajou University School of Medicine. Results: Abnormal maternal serum markers were the most common indication of amniocentesis (57.7%) and the most common age distribution was 25-29 years (39.2%). One case of early amniocentesis (14 gestational weeks) was performed. The overall incidence of chromosomal aberration was 5.2% (56/1,068), of which there were 28 cases (50.0%; 28/56) of numerical aberrations and 28 cases (50.0%; 28/56) of structural aberrations. There were 50 cases (4.7%) of autosomal chromosomal aberrations and 6 cases (0.6%) of sex chromosomal aberrations. The pregnancy outcome was full-term delivery in 86.5%, preterm delivery in 7.6%, termination of pregnancy in 4.0%. There were no cases of serious complications including fetal death except for a case of self-limited amniotic fluid leakage(high leakage) in which the pregnancy was maintained. There were no significant differences between prophylactic antibiotics user group and non-user group in obstetric complications and outcomes. Conclusion: We could confirm that the trend in the indication of genetic amniocentesis had changed from advanced maternal age(35 year-old) toward abnormal maternal serum marker(triple test), and we recognized the importance of genetic amniocentesis according to the various antenatal screening tests of maternal serum marker, antenatal ultrasound, past history of fetal anomaly or family history of fetal chromosomal anomaly in the younger age groups(< 35 year-old) that are involved in more than half of the chromosomal anomaly. Further study will be needed to elucidate the efficacy of using prophylactic antibiotics in amniocentesis.

목적: 본 연구에서는 임신중기 유전적 양수검사 1,068예의 임상적 결과를 살펴보고 타 연구와 비교 분석하고자 한다. 방법: 1994년 9월부터 1999년 2월까지 아주대학교병원 산부인과에서 시행한 임신중기 양수천자 총 1,068예를 분석하여 그 적응증 및 핵형검사 결과, 예방적 항생제 사용여부에 따른 합병증 발생 및 산과적 결과 등을 조사하였다. 결과: 총 1,068예 중 모체혈청을 이용한 선별검사 이상이 가장 흔한 적응증(57.7%)이었고, 가장 많은 연령군은 25-29세 군이었다(39.2%). 염색체이상은 56예(5.2%)로 수적 이상이 28예(50.0%), 구조적이상이 28예(50.0%) 였으며, 상염색체 이상이 50예(4.7%), 성염색체 이상이 6예(0.6%) 였다. 임신 결과는 정상 만삭분만이 86.5%이었고, 조산이 7.6%, 인공적인 임신중절이 시행된 예가 4.0%를 차지하였다. 합병증으로 태아손실은 없었으며, 1예는 경미한 양수누출 후 회복되어 임신을 지속하였다. 예방적 항생제 투여군과 투여하지 않은 두 군 간에 합병증 및 산과적 결과는 유의한 차이를 보이지 않았다. 적응증별 염색체 이상 발생 빈도에서 초음파 검사상 태아 기형이 의심되는 경우가 13.6%로 가장 높게 나타났다. 결론: 유전적 양수 검사의 가장 흔한 적응증이 고령 산모에서 현재는 산전 모체혈청을 이용한 선별검사 이상으로 변화하고 있음을 알 수 있었고, 염색체 이상의 상당수를 차지하는 젊은 연령층의 산모를 대상으로 하는 산전 모체혈청에 의한 선별검사, 산전 초음파검사, 기형아 분만 및 염색체 이상의 가족력 및 과거력 등을 바탕으로 하는 유전적 양수검사의 중요성을 알 수 있었다. 양수천자시 예방적 항생제 투여 여부에 따른 합병증 발생 및 산과적 결과는 양 군간의 비교분석상 통계학적 유의성을 나타내지 못하였으며, 더 많은 연구가 필요할 것으로 보인다.