Case Reports and Estimated Prevalence of Adrenal Pheochromocytoma in Patients with Neurofibromatosis Type I in Korea

Abstract

갈색세포종은 부신에서 기원하는 내분비계 종양으로 발작적인 고혈압, 심계항진, 두통 등의 증상을 보이는 드문 질환이다. 신경섬유종증은 피부와 말초신경을 침범하는 유전 질환으로 정상인에 비하여 갈색세포종의 유병률이 10배 정도 높은 것으로 알려져 있다. 저자들은 신경섬유종증 1형 환자에게서 동반된 갈색세포종 3예를 경험하였으며, 이중 2명은 무증상이었고, 1명은 고혈압이 동반되어 있었다.

본원의 신경섬유종증 1형 환자를 대상으로 한국인의 갈색세포종의 유병률을 추정하고자 하였다. 총 658명의 환자가 임상적 소견으로 International Classification of Diseases 10 진단 코드상 신경섬유종(Q85.0)으로 기록되어 있었으나, 실제로는 371명만이 National In¬stitute of Health 1997년 진단기준에 합당하였다. 이중 203명에서 부신 영상 검사를 시행하였고, 3명이 갈색세포종으로 확진되었다. 1개 대학병원의 자료로서 제한점이 있지만 본원의 자료를 근거로 산출해보면 한국인 신경섬유종증 1형 환자에서 부신 갈색세포종의 유병률은 0.46-1.48%로 조심스럽게 추정해 볼 수 있다.

We report three patients with adrenal pheochromocytoma who were associated with type I neurofibromatosis. Two of them were asymptomatic, but one case involved hypertension. We reviewed medical records and adrenal imaging, and estimated the prevalence of adrenal pheochromocytoma among neurofibromatosis type I patients in one university hospital in Korea. A total of 658 patients were coded for neurofibromatosis type I (Q85.0 with International Classification of Diseases 10 version) with clinical impression, but only 371 were confirmed via 1997 National Institute of Health criteria. Adrenal images were generated in 203 patients, and 3 of them were diagnosed with pheochromocytoma. According to the results of this study, the estimated prevalence of adrenal pheochromocytoma in type I neurofibromatosis was 0.30-1.48%.